Kabar Kesehatan – Terapi Gen Dimungkinkan Dapat Menyembuhkan Hemofilis

Pencarian obat hemofilia yang paling umum tampaknya telah mengalami kemajuan mengikuti hasil uji coba terapi gen yang mencolok di Inggris. Sebuah laporan tentang persidangan, yang dipublikasikan di New England Journal of Medicine, menjelaskan bagaimana, lebih dari setahun setelah menerima satu dosis terapi gen untuk memasukkan gen yang hilang, peserta dengan hemofilia A memiliki tingkat faktor pembekuan dan faktor normal yang normal. “Kami telah melihat hasil yang jauh melampaui harapan kami,” tulis rekan penulis kertas Prof. K. John Pasi, direktur Pusat Haemophilia di Barts Health NHS Trust.

Hemofilia adalah penyakit warisan dimana darah tidak menggumpal dengan benar karena adanya cacat pada gen yang mengendalikan produksi faktor penggumpalan darah. Semakin rendah tingkat faktor pembekuan, semakin tinggi kemungkinan bahwa sedikit pun cedera akan mengakibatkan pendarahan yang berlebihan, atau bahkan perdarahan internal spontan.

Perdarahan pada persendian dapat menyebabkan kerusakan progresif, artritis , dan nyeri. Saat perdarahan terjadi di kepala, bisa menyebabkan kejang dan kelumpuhan. Perdarahan bisa berakibat fatal jika tidak bisa dihentikan atau jika terjadi di otak atau organ vital lainnya.

Hemofilia terutama menyerang laki-laki, dan ada dua tipe utama. Hemofilia A, jenis yang paling umum, berasal dari defisiensi faktor VIII, sedangkan hemofilia B dihasilkan dari defisiensi faktor IX. Hemofilia A empat kali lebih umum daripada hemofilia B dan terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 pria. Perkiraan menunjukkan bahwa ada lebih dari 400.000 orang penderita hemofilia di seluruh dunia, termasuk 20.000 di Amerika Serikat dan lebih dari 2.000 di Inggris, di mana persidangan berlangsung.

Saat ini belum ada obat untuk hemofilia. Pengobatan yang efektif memang ada, tapi harganya mahal dan melibatkan suntikan seumur hidup beberapa kali per minggu untuk mencegah pendarahan. Selama uji coba terapi gen , 13 orang dengan hemofilia A dari seluruh Inggris menerima suntikan salinan gen yang kode untuk faktor VIII, protein penggumpalan darah yang hilang pada orang dengan hemofilia A.

Hasil tes menunjukkan bahwa lebih dari 1 tahun setelah menerima perawatan mereka, ke 13 pasien tersebut dapat menghentikan pengobatan sebelumnya, dan 11 menunjukkan tingkat faktor pembekuan normal atau mendekati normal.

Dalam sebuah editorial terkait , Dr. H. Marijke van den Berg, dari Pusat Julius untuk Ilmu Kesehatan dan Perawatan Primer di Rumah Sakit Universitas Utrecht di Belanda, membahas pentingnya uji coba terapi gen ini, dan juga pasien hemofilia B lainnya. Salah satu hal yang perlu diklarifikasi, jelas Dr. van den Berg, apakah atau tidak mungkin memprediksi orang mana yang dapat menerima dosis rendah dan apakah “rejimen prekondisi” dapat mengurangi dosisnya.

Juga, karena persidangan mengecualikan orang-orang yang sistem kekebalan tubuhnya mungkin menolak virus yang digunakan untuk membawa gen korektif (vektor AAV), yang tidak memiliki riwayat penghambatan faktor VIII, dan yang bebas dari hepatitis , tidak jelas apakah pengobatannya akan bekerja untuk kebanyakan orang dengan hemofilia A.

Namun, dia menyarankan bahwa jika pengobatannya “dapat disempurnakan,” maka orang-orang yang terlahir dengan penyakit ini dapat berharap dapat menjalani “kehidupan tanpa pendarahan” dan efek samping yang menghancurkan lainnya. Implikasi penting lainnya yang Dr. van den Berg catat adalah bahwa, karena terapi gen dapat “menyembuhkan” penyakit dengan satu perawatan, hal itu mungkin akan membuat perbedaan besar di negara-negara berkembang dimana penderita hemofilia tidak memiliki akses terhadap produk pembekuan.