Kabar Unik dan Aneh – Mutasi Genetik Langka pada Komunitas Amish Bisa Memerangi Penuaan
2 min read
Penemuan mutasi genetik langka yang memperpanjang hidup manusia telah meningkatkan harapan untuk pengobatan baru. Dalam memerangi penuaan dan mencegah gangguan terkait usia dari penyakit jantung hingga demensia.
Periset melihat mutasi pada populasi Amish di Indiana dimana pembawa ditemukan memiliki kesehatan metabolik yang lebih baik, jauh lebih sedikit diabetes, dan cenderung hidup satu dekade lebih lama dari yang lain di masyarakat.
Para ilmuwan mempelajari 177 anggota Amish Orde Lama di kota Berne dan mengidentifikasi 43 orang yang telah mewarisi satu gen normal dan satu versi gen yang disebut Serpine1. Mereka yang memiliki versi mutasi gen biasanya hidup sampai usia 85 tahun, berumur 10 tahun lebih lama dari mereka yang tidak membawa gen yang bermutasi.
“Ini adalah mutasi genetik langka yang tampaknya melindungi penuaan biologis pada manusia,” kata Douglas Vaughan, seorang profesor kedokteran yang memimpin penelitian di Northwestern University di Chicago.
Gen Serpine1 memberi instruksi kepada tubuh untuk membuat protein yang disebut PAI-1 yang menghancurkan gumpalan berbahaya yang mungkin terbentuk di pembuluh darah. Tapi protein juga memiliki tangan dalam proses yang disebut Senescence, di mana sel mengalami keadaan mati suri dan terus berkembang di jaringan tubuh. Senescence semakin dianggap sebagai pendorong kuat proses penuaan.
Studi pada hewan telah menunjukkan bahwa mengurangi tingkat PAI-1 dapat melindungi mereka dari penuaan dan penyakit terkait usia dan bahkan memperpanjang umur, namun sampai sekarang, efek yang sama belum terlihat pada manusia. Kelompok Amish di Indiana adalah satu-satunya komunitas yang diketahui membawa mutasi yang secara alami menekan kadar PAI-1 dalam darah.
Menulis di jurnal Science Advances, para periset menggambarkan bagaimana gen tunggal bermutasi memiliki kadar PAI-1 50% lebih rendah dalam darah mereka. Para ilmuwan melanjutkan untuk melihat penanda biologis penuaan, yang dikenal sebagai telomeres, pada individu. Telomeres adalah topi kecil yang ujung ujung kromosom dan yang akan terus memendek bersama dengan bertambahnya usia. Pembawa mutasi memiliki telomeres lebih lama daripada yang lain, menunjukkan bahwa mereka telah berusia lebih lambat, para ilmuwan melaporkan.
Tes menemukan berbagai manfaat kesehatan pada mereka yang melakukan mutasi, termasuk kesehatan metabolik yang lebih baik, tingkat diabetes yang lebih rendah, dan masa hidup lebih lama.
