Kabar Kesehatan – Penyebab Genetik Baru Ditemukan Mengenai Kerontokan Rambut

Banyak orang mengalami kerontokan rambut, tetapi hanya sedikit yang mengalaminya sejak usia dini. Ini terjadi pada kondisi keturunan yang langka yang disebut hypotrichosis simplex. Sekarang, akhirnya, para peneliti telah dapat mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab untuk bentuk rambut rontok ini.

Individu dengan simplex hypotrichosis memiliki jumlah normal rambut setelah lahir, tetapi mereka mulai kehilangan itu pada anak usia dini. Kerugian ini terus berkembang seiring bertambahnya usia.

Meskipun peneliti tahu bahwa ini adalah kondisi turun-temurun, sejauh ini, mereka hanya mengidentifikasi beberapa penyebab genetik yang potensial.

Salah satunya adalah mutasi pada gen APCDD1 , yang mengganggu jalur pensinyalan yang mempengaruhi fungsi sel dan regenerasi.

Sekarang, para peneliti dari University Hospital of Bonn di Jerman, bekerja sama dengan rekan-rekan dari institusi lain di Jerman dan Swiss, telah mendekati gen lain yang memainkan peran penting dalam jenis rambut rontok yang langka ini .

Studi mereka, temuan yang muncul dalam The American Journal of Human Genetics , menunjukkan bahwa mutasi pada gen LSS mendorong mekanisme yang mengkarakterisasi simplex hypotrichosis.

Gen yang bermutasi memainkan peran kunci

Para ilmuwan menganalisis informasi genetik orang-orang dari tiga keluarga yang tidak terkait dengan cara apa pun. Secara total, delapan saudara mengalami gejala kerontokan rambut.

Melihat susunan genetik mereka, para peneliti menemukan bahwa mereka semua memiliki mutasi pada gen LSS , yang biasanya mengkode enzim khusus.

“Gen ini mengkode lanosterol synthase – LSS untuk jangka pendek,” catat penulis studi, Prof. Regina C. Betz. “Enzimnya,” tambahnya “memainkan peran kunci dalam metabolisme kolesterol.”

Namun, ini tidak ada hubungannya dengan kadar kolesterol darah. Sebaliknya, LSS mempengaruhi jalur metabolisme yang berdampak pada kesehatan folikel rambut.

“Ada jalur metabolisme alternatif untuk kolesterol, yang memainkan peran penting dalam folikel rambut dan tidak berhubungan dengan kadar kolesterol darah,” kata Prof Betz.

Namun, para peneliti tidak berhenti pada temuan ini. Sebaliknya, mereka mengumpulkan sampel jaringan, yang mereka analisis dalam upaya untuk mencari tahu di mana tepatnya di sel-sel folikel rambut LSS muncul.

Tim ini dapat mengkonfirmasi bahwa, jika seseorang membawa gen LSS reguler , enzim tersebut muncul di retikulum endoplasma. Ini adalah satu set saluran kecil di dalam sel folikel.

Satu perubahan dapat mendorong malfungsi yang luas

Dalam kasus orang dengan LSS bermutasi , para peneliti menemukan bahwa enzim benar-benar menyebar di luar retikulum endoplasma dan masuk ke sitosol, cairan intraseluler.

“Kami belum bisa mengatakan mengapa rambut rontok,” kata penulis studi utama Maria-Teresa Romano, seorang mahasiswa doktoral. Namun, dia mencatat bahwa mereka memiliki teori.

“Sangat mungkin bahwa perpindahan LSS dari retikulum endoplasma menyebabkan kerusakan.”

Maria-Teresa Romano

Para ilmuwan, bagaimanapun, bersemangat tentang apa yang mereka dapat temukan sejauh ini. Penemuan ini akan memungkinkan mereka untuk mendapatkan gambaran yang lebih lengkap tentang penyebab di balik simpanse hipotrikosis.

“Pemahaman yang lebih baik tentang penyebab penyakit mungkin di masa depan memungkinkan pendekatan baru untuk perawatan rambut rontok,” kata Prof Betz.

Mungkin masih lama sampai mereka benar-benar menemukan pengobatan yang efektif untuk jenis rambut rontok progresif ini.

Tetap saja, Prof Betz. mencoba untuk fokus pada lapisan perak, mengatakan, “Mereka yang terkena hypotrichosis simplex hanya harus berurusan dengan rambut rontok. Ini menjengkelkan, tetapi organ lain tidak terpengaruh.”