Kabar Kesehatan – Para Ilmuwan Konfirmasi Peran Switch Molekuler Pada Penyakit Parkinson

Para ilmuwan telah menegaskan bahwa mekanisme sel pelindung dapat terganggu pada otak orang-orang dengan penyakit Parkinson. Mekanisme melindungi sel terhadap kerusakan yang disebabkan oleh mitokondria yang salah, unit daya kecil yang menghasilkan energi sel.

Dalam seminggu terakhir, jurnal Open Biologymenerbitkan laporan tentang temuan baru – baru ini .

Parkinson adalah penyakit otak yang memburuk seiring berjalannya waktu. Seiring berjalannya, itu membuat berbicara dan berjalan lebih sulit, dan itu juga dapat memengaruhi perilaku, tidur, berpikir, dan memori. Gejala lain termasuk kelelahan dan depresi .

Penyakit ini muncul dari hilangnya sel-sel penghasil dopamin di otak.

Dopamin adalah zat kimia otak yang, antara lain, membantu mengontrol fungsi motorik. Inilah sebabnya mengapa gerakan menjadi semakin terganggu karena semakin banyak sel dopamin berhenti bekerja atau mati.

Gejala jarang muncul pada orang yang lebih muda dari 60. Namun, pada 5-10 persen individu dengan Parkinson, gejala terjadi sebelum usia 50 tahun.

Sebagian besar bentuk penyakit Parkinson onset dini cenderung diwariskan, dan beberapa dikaitkan dengan mutasi gen.

Di Amerika Serikat, sekitar 60.000 orang mengetahui bahwa mereka menderita Parkinson setiap tahun, dan hampir 1 juta orang di negara ini akan hidup dengan penyakit ini pada tahun 2020.

Saklar PINK1-Parkin beroperasi di otak

Tidak ada obat untuk penyakit Parkinson, dan para ilmuwan tidak tahu persis apa yang menyebabkan kehilangan atau kerusakan sel dopamin.

Penyakit ini mungkin hasil dari kombinasi faktor genetik dan lingkungan.

Penelitian telah menunjukkan bahwa ketika enzim yang disebut PINK1 mendeteksi mitokondria yang rusak dalam sel, ia beralih pada enzim lain, yang disebut Parkin. Ini menghasilkan pembuangan mitokondria yang salah, dan melindungi sel-sel.

Beberapa orang dengan penyakit Parkinson onset dini memiliki mutasi pada gen yang mengkode PINK1 dan Parkin.

Sebelum studi baru-baru ini, tidak jelas apakah PINK1-Parkin beralih terjadi di otak. Juga, para ilmuwan tidak yakin apakah saklar itu terganggu pada orang dengan penyakit Parkinson.

Menggunakan tikus yang dimodifikasi secara genetik, para peneliti di University of Dundee di Inggris, bersama dengan rekan-rekannya di pusat-pusat Eropa lainnya, menegaskan bahwa switch PINK1-Parkin beroperasi di otak.

Para peneliti kemudian mengidentifikasi dua orang yang telah mengembangkan bentuk awal penyakit Parkinson. Dengan menguji sel mereka, tim mengkonfirmasikan bahwa orang-orang ini memiliki versi rusak dari saklar PINK1-Parkin.

Kedua peserta juga memiliki mutasi genetik langka yang sama yang menghasilkan saklar molekuler yang salah.

Temuan mendukung penargetan obat terhadap enzim

Rekan penulis studi Miratul Muqit, seorang profesor di School of Life Sciences di University of Dundee, berterima kasih kepada para kolaborator yang “membantu mengidentifikasi pasien langka yang telah membantu kami akhirnya menjawab pertanyaan ini.”

Para peneliti di Universitas Helsinki di Finlandia melacak satu individu, dan yang lainnya diidentifikasi dalam sebuah penelitian yang diselenggarakan oleh Michael J. Fox Foundation di AS.

“Kemungkinan menemukan pasien langka dengan mutasi kritis untuk diuji di laboratorium adalah serendah 1 dari 3 miliar,” Prof. Muqit menjelaskan.

Mutasi terjadi di lokasi gen yang tepat yang mengkode Parkin, dan mencegah PINK1 untuk mengaktifkan Parkin.

Tim itu mengharapkan bahwa penelitian ini akan mendorong penelitian lebih lanjut ke dalam saklar molekuler dan pengembangan obat untuk mengaktifkannya.

“Saat ini ada minat besar untuk secara langsung menargetkan PINK1 dan Parkin sebagai terapi potensial terhadap Parkinson, dan penelitian ini sangat mendukung alasan pendekatan ini.” Kata Prof. Miratul Muqit.