Kabar Kesehatan – ADHD: Lokasi Risiko Genetik Pertama Ditemukan

Penelitian baru, yang menampilkan dalam jurnal Nature Genetics , mengidentifikasi 12 segmen DNA yang dapat meningkatkan risiko mengembangkan gangguan attention deficit hyperactivity.

Untuk pertama kalinya, para peneliti telah melakukan analisis genetik besar gangguan attention deficit hyperactivity ( ADHD ), yang merupakan kondisi yang dilaporkan mempengaruhi sekitar 6 juta anak di Amerika Serikat.

Benjamin M. Neale dari Harvard Medical School di Boston, MA, Anders D. Børglum dari Aarhus University di Denmark, dan Stephen V. Faraone dari Universitas Negeri New York memimpin tim internasional yang mengerjakan penelitian ini.

Seperti yang penulis jelaskan dalam makalah mereka , ADHD adalah “gangguan perilaku masa kanak-kanak yang sangat diwariskan” yang mempengaruhi 5 persen anak-anak di AS tetapi juga 2,5 persen orang dewasa.

Karena merupakan gangguan “sangat diwariskan”, ada banyak varian genetik yang meningkatkan risiko ADHD. Meskipun para peneliti percaya bahwa 74 persen risiko ADHD adalah genetik, mereka belum secara kuat menghubungkan gen dengan gangguan tersebut.

Dalam konteks ini, tim Neale mulai meneliti genome lebih dari 50.000 orang di seluruh dunia, termasuk lebih dari 20.000 orang dengan diagnosis ADHD. Secara total, mereka menganalisis sekitar 10 juta lokus genetik.

Studi pertama untuk menemukan 12 lokasi genetik

Rekan penulis studi Bru Cormand, yang juga kepala Kelompok Penelitian Neurogenetika di Universitas Barcelona di Spanyol, menyatakan bahwa tim tersebut menemukan varian genetik umum, yang disebut polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), yang menjelaskan “21 persen total genetika ADHD. “

“Selain itu,” Cormand melanjutkan, “sebagian besar perubahan genetik yang diidentifikasi ditemukan di daerah-daerah genom yang [tetap ada] evolusi, yang menyoroti relevansi fungsional [mereka].”

Secara khusus, para peneliti mengidentifikasi 12 segmen genom yang bisa membuat seseorang rentan terhadap ADHD. Banyak perubahan genetik yang melibatkan ADHD mempengaruhi ekspresi gen tertentu di otak, kata para peneliti.

Misalnya, salah satu fragmen DNA sesuai dengan FOXP2 – gen yang memainkan peran kunci dalam perkembangan bahasa manusia. FOXP2 mengkodekan protein yang membantu menciptakan sinaps saraf dan dengan demikian memfasilitasi pembelajaran.

Studi ini menemukan gen kedua yang disebut DUSP6. Gen ini berkontribusi pada regulasi dopamine, neurotransmitter yang memungkinkan pembelajaran.

Akhirnya, para peneliti juga mengidentifikasi gen SEMA6D sebagai gen yang tampaknya meningkatkan risiko ADHD. Ekspresi SEMA6D terjadi selama perkembangan embrio, dan beberapa peneliti percaya bahwa itu membantu mengembangkan cabang saraf.

Secara keseluruhan, penelitian ini menemukan bahwa ADHD berbagi latar belakang genetik dengan beberapa kondisi kejiwaan dan non-psikiatri lainnya.

“[Hasil] mengungkapkan tumpang tindih genetik antara ADHD dan depresi berat , anoreksia , tingkat pendidikan, obesitas , keberhasilan reproduksi, merokok, atau insomnia , antara lain,” kata Bru Cormand.

“studinya memperkuat […] gagasan bahwa ADHD adalah gangguan dengan dasar biologis yang kuat, di mana genetika sangat banyak,” tambah penulis.

Studi ini adalah yang pertama untuk mulai mengidentifikasi gen spesifik yang berhubungan dengan risiko ADHD.

“Hasil ini menunjukkan pentingnya mempromosikan penelitian skala besar – yang hanya mungkin dilakukan melalui konsorsium internasional – untuk mengeksplorasi dasar genetik penyakit otak yang kompleks,” Cormand menyimpulkan.