Kabar Kesehatan – Penemuan Gen Langka Dapat Menjadi Perawatan Baru Diabetes

Dengan mempelajari satu keluarga dengan gangguan gula darah langka, para ilmuwan mengidentifikasi mutasi gen yang dapat menyebabkan gula darah tinggi dan rendah. Penemuan ini bisa menyebabkan pengobatan baru untuk diabetes. Diabetes adalah suatu kondisi di mana tubuh tidak mampu menghasilkan cukup hormon insulin atau tidak dapat menggunakannya secara efektif. Akibatnya, kadar gula darah menjadi terlalu tinggi.

Tapi ada beberapa bentuk langka yang mencakup hanya 1-4 persen kasus di AS. Ini dikenal sebagai diabetes monogeni, dan timbul dari mutasi pada gen tunggal yang diturunkan dari satu atau kedua orang tua. Mutasi tersebut mengganggu fungsi sel beta, yaitu sel-sel di pankreas yang mengeluarkan insulin. Salah satu bentuk diabetes monogenik yang paling umum adalah diabetes onset kadaluarsa anak muda, yang menyumbang sekitar 2 persen dari semua kasus diabetes di AS di antara orang-orang di bawah usia 20 tahun.

Untuk studi terbaru ini, penulis utama Prof. Márta Korbonits (dari William Harvey Research Institute di Queen Mary University of London (QMUL) di Inggris) dan rekan-rekannya mempelajari keluarga unik, beberapa anggota yang menderita diabetes, sementara yang lainnya memiliki insulinomas atau tumor penghasil insulin di pankreas. Terutama, diabetes ditandai dengan kadar gula darah tinggi, sedangkan insulinomas menyebabkan kadar gula darah menjadi terlalu rendah. Bagaimana kedua kondisi yang saling bertentangan ini berjalan dalam keluarga yang sama?

Dengan menganalisis genom keluarga, para peneliti terkejut menemukan mutasi tunggal pada gen MAFA yang hadir baik pada anggota keluarga dengan diabetes dan mereka yang memiliki insulinomas. Gen MAFA biasanya mengatur produksi insulin dalam sel beta. Mutasi gen ini menyebabkan produksi protein MAFA abnormal, yang tampaknya lebih banyak terjadi pada sel beta daripada protein MAFA normal.

Para peneliti dapat mengkonfirmasi adanya mutasi gen MAFA di keluarga lain, yang juga memiliki anggota dengan diabetes dan insulinomas. Secara keseluruhan, hasilnya menunjukkan bahwa mutasi pada gen MAFA bisa menjadi penyebab tingginya kadar gula darah tinggi dan rendah, namun justru bagaimana mutasi tersebut menyebabkan kondisi tersebut tetap tidak jelas.

Hasil ini merupakan pertama kalinya mutasi gen MAFA dikaitkan dengan penyakit, dan para periset percaya bahwa mereka dapat membuka jalan bagi perawatan baru untuk umum dan bentuk-bentuk diabetes yang langka.