Kesehatan – Penyakit jantung kini bisa dideteksi lebih awal berkat temuan besar para ilmuwan yang berhasil menemukan gen pemicu kolesterol jahat. Dalam penelitian terbaru, para peneliti berhasil membuat peta genetik paling lengkap yang bisa membantu dokter mengenali orang yang berisiko tinggi terkena kolesterol berbahaya dan penyakit jantung, bahkan ketika kadar kolesterolnya tampak normal.
Riset internasional yang dipimpin ilmuwan dari University of Pittsburgh School of Medicine ini mempelajari lebih dari 17.000 variasi gen LDLR, yaitu gen yang bertugas mengatur kadar kolesterol “jahat” atau LDL dalam darah. Hasil penelitian yang dipublikasikan di jurnal Science (2025) ini dianggap sebagai terobosan besar yang bisa mengubah cara dokter memprediksi dan mencegah serangan jantung di masa depan.
Penyakit jantung masih menjadi penyebab kematian nomor satu di Amerika Serikat, dengan korban hampir 700.000 orang setiap tahun. Selain karena pola hidup dan makanan, ternyata faktor genetik juga punya peran besar, dan sering kali tidak disadari banyak orang.
“Penelitian yang berjudul ‘The Functional Landscape of Coding Variation in the Familial Hypercholesterolemia Gene LDLR’ ini memberikan gambaran paling jelas sejauh ini tentang bagaimana perbedaan gen bawaan seseorang bisa memengaruhi cara tubuh mengatur kolesterol,” tulis Times of India, Jumat (7/11/2025).
Gen LDLR sendiri berfungsi membuat reseptor yang mengeluarkan kolesterol jahat dari darah. Kalau reseptor ini rusak atau tidak bekerja dengan baik, kolesterol akan menumpuk di pembuluh darah. Akibatnya, risiko penyumbatan, serangan jantung, dan stroke meningkat drastis.
Diketahui, banyak orang terlihat sehat dan punya kadar kolesterol normal, padahal diam-diam membawa risiko penyakit jantung dari faktor genetik. Nah, peta genetik baru ini memungkinkan dokter mendeteksi mutasi berbahaya pada gen LDLR sejak dini, bahkan sebelum gejalanya muncul.
Melalui tes DNA sederhana, dokter bisa memprediksi siapa saja yang berpotensi mengalami kolesterol tinggi di masa depan. Hasil ini bisa digunakan untuk mengambil langkah pencegahan lebih cepat, seperti mengubah pola makan, olahraga, atau menggunakan obat penurun kolesterol bila diperlukan.
Pendekatan ini membuka jalan bagi sistem perawatan yang lebih personal dan proaktif di mana tujuannya sederhana yakni mencegah serangan jantung sebelum terjadi.
Tim riset yang dipimpin oleh Dr Frederick Roth dari University of Pittsburgh meneliti hampir 17.000 versi gen LDLR dengan teknologi genetik dan komputer canggih. Mereka mempelajari bagaimana setiap perubahan kecil pada gen itu bisa memengaruhi kemampuan tubuh dalam membersihkan kolesterol jahat.
“Mengetahui bagaimana setiap variasi gen bekerja sangat penting. Karena meskipun kadar kolesterol seseorang terlihat normal, perubahan kecil pada gen bisa tetap meningkatkan risiko serangan jantung,” kata Dr Roth.
Hasil penelitian ini menghasilkan database besar yang memperlihatkan seberapa efektif setiap versi gen LDLR dalam membersihkan kolesterol dari darah. Dengan data ini, dokter bisa mengenali pasien yang memiliki risiko tersembunyi terhadap penyakit jantung bahkan sebelum ada tanda-tanda klinisnya.
Temuan ini juga membantu menjawab tantangan dalam tes genetik modern, yaitu banyaknya hasil “mutasi tak pasti” yang belum diketahui dampaknya terhadap kesehatan. Menurut Dr Dan Roden dari Vanderbilt University Medical Center, tim peneliti kini memiliki sistem “skor varian” yang bisa memprediksi mutasi mana yang mungkin menyebabkan familial hypercholesterolemia, kelainan turunan yang membuat kadar kolesterol sangat tinggi.
Dengan metode baru ini, akurasi diagnosis bisa meningkat hingga sepuluh kali lipat dibanding sebelumnya.
“Mutasi genetik baru muncul setiap saat. Selama ini kami sering kekurangan bukti untuk menilai bahayanya. Tapi dengan sistem ini, dokter bisa mendeteksi risiko penyakit jantung jauh lebih awal dan segera melakukan pencegahan,” kata Dr Roden.